Por meses te has sentido mal, pensastes inclusive que eras caso siquíatrico;
exámenes van y vienen y no encontraban nada malo contigo. Hasta ese día en que le
dieron nombre a la enfermedad -
Esclerosis Múltiple (EM). Decides saber de que se
trata esto, pero mientras más lees más te asustas y empiezas a pensar-
"¿por qué
yo?"

Esa pregunta "¿Por qué yo?" vive continuamente en nuestra cabeza, especialmente
en esos días que no se puede hacer las cosas más sencillas. No hay respuestas
definitivas; solo nos pueden explicar que es una enfermedad autoimmune, que ataca
nuestro sistema nervioso, como puede progresar o no y algunas teorías que pueden
o no explicar el porque comienza.

No, no es un castigo por algo que hicimos mal, o un castigo a nuestra familia. No
debes sentir culpabilidad alguna. Somos buenas personas y hemos vivido lo mejor
que hemos podido.  
Tan solo es....

Como cualquier enfermedad crónica lo mas difícil es aceptar el diagnóstico, aceptar
que la padeces. En especial cuando ante la gente su nombre es sinónimo de
incapacidad.

Pero no estás definida por mi enfermedad
, no eres EM.

Eres una persona, que como yo, tienes necesidades, sueños y deseos que tiene EM.

Es muy probable que hayas pasado como yo por un período de duelo. Sí, de duelo
por la pérdida de la vida que tenías, por lo que no podrás hacer y por las limitaciones
a que te enfrentas. En mi caso era no poder continuar ejerciendo la profesión que
tanto amaba como lo venía haciendo. Pero este período como cualquier otro debe
acabar con la aceptación de la enfermedad mas nunca con una actitud de
resignación.

La resignación es sinónimo de derrota. El aceptar la enfermedad no significa que nos
dimos por vencidos. Al contrario facilita el aprender a vivir con ella pues ya no
gastamos energía en negar su existencia.

El aceptar la enfermedad conlleva también el aceptar la necesidad de hacer cambios
en nuestra vida, cambios que pueden incluir: nuestro estilo de vida, nuestra rutina,
nuestra casa, nuestro trabajo. Esto es un paso necesario para poder continuar
siendo una persona útil.

Tu estás en control, aunque no lo parezca y de
tí depende lo que hagas de tu vida, no
de la EM.







































Cuando se tienen niños, uno vive con una maleta a la mano donde tiene ropa extra, comida,
juguetes o medicación, para esas pequeñas emergencias que se presentan. Pasado ese
tiempo uno se olvida de lo necesario que es estar preparado para enfrentar una emergencia
ya sea natural o hecha por el ser humano.

Nosotros- aquellos con enfermedades discapacitantes- tenemos una ventaja sobre el
resto de las personas: ya estamos acostumbrados a enfretar lo inesperado y hemos
aprendido a ser creativos para solucionar los problemas que nos se nos presenta.

El website, http://www. ready.gov, dá buenos consejos generales para las diferentes
situaciones que se pueden presentar durantes las emergencias dependiento de la causa de
éstas. Las ideas presentadas a continuación fueron tomadas de este website y de la
Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple.(
National MS Society)

Considera los siguientes pasos:

A- Prepara un maletín de emergencia y ten las provisiones necesarias



  • Prepara suficiente provisiones para mantenerse por un mínimo de 3 días



  • Considera que vas a necesitar 1 galón de agua por día por persona



  • La comida debe ser elatada o seca para que dure más (revisa siempre la fecha de
    expiración)



  • Incluya una muda de ropa, y ropa caliente si la temporada de invierno se está acercando



  • Mantén a la mano duck tape (cinta adhesiva gruesa) y bolsas de basura en caso necesario
    para sellar las ventanas y puertas.



  • Mantén un teléfono de cordón en la casa que no dependa de electricidad para su
    funcionamento a la mano y una linterna de baterias del tipo de campaña.



  • Ten dos maletines de emergencias-  uno para la casa y uno para llevar. Considera tener
    una versión pequeña en el carro.

El maletín de emergencia debe tener:


  1. una linterna de baterías,

  2. un radio de baterías, baterías extras,

  3. un botiquín de primeros auxilios,

  4. artículos para el aseo personal,

  5. todas las medicinas que usas tu y tu familia

  6. Cosas que son necesarias de acuerdo a nuestra condición; por ejemplo si usas una silla
    de rueda manual, asegúrate de tener herramientas adecuadas para ella, si usas una silla
    motorizada, ten además el cargador de la batería.

B- Planea



  • Conoce y pónte en contacto con las organizaciones que ayudán en caso de emergencia
    en su comunidad.



  • Notifica a los bomberos y a la policía si tienes una necesidad particular: dificultad de
    mobilización o si requiere un equipo especial. No tienes que informar que tipo de
    enfermedad tienes solo sus requerimientos, asi las autoridades sabrán  hacerte llegar
    ayuda con prioridad en caso de emergencia.



  • Haz planes en caso de emergencia pero mantente flexible.



  • Si no vas a evacuar, ten planeado un sitio en la casa, donde estés seguro(a) de cualquier
    posibilidad y coloca ahí tu equipo de emergencia y sus provisiones. En caso de
    inundaciones el área debe ser lo más alta posible, en caso de tornados el área debe ser lo
    más baja y segura de la casa.



  • Si decide evacuar, ten planeado donde ir. Ten varios sitios con sus rutas alternas. Conoce
    los refugios que existen en su área- sé cual son designados para personas con
    discapacidades- no todos están preparados para ayudar con las necesidades específicas
    que puedas tener. Mantén el carro siempre con medio tanque de gas.



  • Desarolla un plan de comunicación familiar; planea como contactar a la familia, puede no
    estar juntos cuando la emergencia suceda. Designa a un familiar u amigo para contactar a
    través del teléfono o correo electrónico; esta persona ayudará a mantener la comunicación
    entre la familia. Es mejor si es fuera del estado o larga distancia, asi no correrá el riesgo
    de estar afectada(o) por la comunicaciones en el área de desastre.



  • En el trabajo o en la escuela/universidad averigua los planes de evacuación, las salidas de
    emergencia y asegúrate de que sepan tienen que ayudarte a evacuar si tiene problemas
    de mobilidad.



  • Manténte en contacto con la sociedad local de esclerosis múltiple. Ellos pueden coordinar
    beneficios y proveerte ayuda con prioridad.

Sobretodo, manténte informado todo el tiempo y sigue las instruciones de las
autoridades.

Mulla´t - Mojate - Busti zaitez

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mojate 08


Cada segundo domingo de julio se celebra en toda España la campaña más solidaria en favor de la personas con Esclerosis Múltiple. ¡Mojate tu también contra la esclerosis múltiple!

Noticias sobre EM

Noticias sobre EM

doc


 


En la sección de noticias podrás encontrar referencias de los aspectos más destacados aparecidos en los medios de comunicación de nuestro país.

NOTICIAS SOBRE INVESTIGACIÓN



Noticias sobre Investigación y Esclerosis Múltiple.


investigaciónAccede a todas las noticias relevantes sobre investigación y Esclerosis Múltiple en español. Gracias a la colaboración entre la Federación Internacional de EM (MSIF) ,el Equipo de neurólogos de Esclerosis Múltiple de referencia de FELEM y la propia FELEM, puedes acceder a la primera y única fuente de noticias sobre investigación y EM en español.


 


flechaLeer el comunicado de prensa



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SE PRESENTAN NUEVOS TRATAMIENTOS PARA LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE LA ENFERMEDAD NEUROLOGICA CRÓNICA MÁS INVALIDANTE




La Sociedad Española de Neurología (SEN) celebra su LVII Reunión Anual, del 22 al 26 de Noviembre en Barcelona, declarada de interés sanitario por el Ministerio de Sanidad y Consumo y por la Generalitat de Catalunya

· Los objetivos principales de la reunión son revisar los conocimientos establecidos y compartir las últimas novedades en diagnóstico, terapéutica y epidemiología de las patologías neurológicas.

· Dentro de las enfermedades neurológicas, la esclerosis múltiple que afecta a aproximadamente a 350.000 personas en Europa Occidental, constituye la enfermedad neurológica no traumática más frecuente padecida por adultos jóvenes.

· La enfermedad neurológica más prevalente es la cefalea en general y la migraña en particular, que es una de las primeras causas de baja laboral en nuestro país. Aunque la migraña puede ser muy invalidante no suele llevar aparejados déficit neurológicos permanentes. Las siguientes patologías más frecuentes son el ictus, las demencias y la enfermedad de Parkinson.

· Biogen Idec presenta una nueva formulación líquida de su Interferon beta 1-a 30 mcg/0.5 ml para inyección intramuscular en forma de jeringa precargada. Esta nueva presentación ha sido diseñada para que el tratamiento de los pacientes con esclerosis múltiple recidivante sea más cómodo, rápido, sencillo y menos inmunogénico. Por ello, constituye una ayuda en el tratamiento de la enfermedad.
· La neurorradiología intervencionista para el tratamiento del ictus mediante trombolisis y angioplastia, el PET para diagnosticar la Enfermedad de Alzheimer y nuevos tratamientos para la esclerosis múltiple (EM), son las principales novedades que se presentan en la Reunión.
Barcelona, 23 de noviembre de 2005. La Sociedad Española de Neurología (SEN) celebra su LVII Reunión Anual, declarada de interés sanitaria por el Ministerio de Sanidad y Consumo y por la Generalitat de Catalunya, del 22 al 26 de noviembre en el Palacio de Congresos de Catalunya de Barcelona.

En este importante evento científico, se revisan los conocimientos ya establecidos y se presentan las últimas novedades en diagnóstico, tratamiento y epidemiología de las principales enfermedades neurológicas, con el objetivo final de actualizar los conocimientos entre los neurólogos y la comunidad científica y promover la salud neurológica entre la población general.

Los temas principales que se tratarán en la reunión son la epilepsia, las demencias, con especial hincapié en la Enfermedad de Alzheimer, las polineuropatías, el ictus, la enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño y la Esclerosis Múltiple, entre otros.

Precisamente, y según datos puestos de manifiesto en este congreso, la esclerosis múltiple, que afecta a aproximadamente a 350.000 personas en Europa Occidental, constituye la enfermedad neurológica no traumática más frecuente padecida por adultos jóvenes.

La enfermedad neurológica más prevalente es la cefalea en general y la migraña en particular, que es una de las primeras causas de baja laboral en nuestro país. Aunque la migraña puede ser muy invalidante no suele llevar aparejada déficit neurológicos permanentes. Las siguientes patologías más frecuentes son el ictus, las demencias y la enfermedad de Parkinson.

Según el Dr. Matías-Guiu, Presidente de la SEN “esta reunión anual es el evento más importante de la SEN, tanto desde el punto de vista científico como del docente, y también por la interacción entre los neurólogos y el amplio espectro de actividades que llevan a cabo, que abarcan toda la neurología”.

El Dr. Matías-Guiu explica que la Reunión Anual esta desarrollada por el Comité Científico, por el Comité de Docencia y por los Grupos de Estudio de la SEN, que a su vez tienen reuniones propias, cursos de formación, talleres, etc.... Además, en este congreso se celebran simposios satélite y seminarios. “Es importante destacar las actividades de las sociedades adheridas y el simposio conjunto con la Comisión Nacional de Neurología”, explica el Presidente de la SEN quien añade que “este año que la reunión cumple su LVII edición se espera una participación de cerca de 2.700 asistentes.”

Novedades de la LVII Reunión Anual
Una de las novedades más destacables de esta Reunión es la organización, por parte de la vocalía de Docencia y Acreditación de la SEN, de un curso orientado a la actualización de conocimientos en distintas patologías neurológicas, dirigido a neurólogos generales y orientado a las patologías más prevalentes de la especialidad.
Se trata de que expertos en distintos temas transmitan los últimos avances tanto diagnósticos como terapéuticos de una manera práctica a neurólogos que realizan asistencia en Neurología General. Se realizan charlas de 45 minutos con respecto a cada uno de los 5 temas elegidos, (Actualización en Cefaleas, Actualización en Epilepsia, Actualización en Enfermedad de Parkinson,
Actualización en Demencias, Actualización en Trastornos del Sueño) tras las cuales se abrirá un coloquio.
Otras de las novedades de esta Reunión será la presentación del libro “Arte y Neurología” iniciativa de la SEN y patrocinado por Biogen Idec, en el que han participado 20 autores de diversas especialidades relacionadas con la neurología, el arte y la historia (médicos, biólogos, egiptólogos, farmacéuticos, filósofos e historiadores) desarrollando diversos temas relacionados con el arte y la neurología. En el manual se analizan las presuntas enfermedades o trastornos que en su día pudieran inspirar genio y creatividad a determinados artistas (Goya, Picasso, Dalí, Van Gogh) o bien las representaciones nosológicas de diversas obras de arte (La Gioconda, El Quijote, etc..)
Según el Dr. Antonio Martín, autor del libro el objetivo del mismo, “al igual que el del Grupo de Historia de la Neurología de la SEN, sería aportar una tercera dimensión, la humanística y cultural, a mi juicio aún escasa, a los objetivos comunes de la Sociedad Española de Neurología, que son potenciar por diversas vías la dimensión científica y social de la especialidad”.
“Sin las tres dimensiones (científica, social y humanístico-cultural) creo que ni la SEN como institución ni el neurólogo, como persona y como médico, tendrían –tendríamos- la visión global que exige la buena práctica de la medicina y de la especialidad. Además, el libro, por su contenido y bella factura, es suficientemente atractivo como para que pueda atraer el interés -y por ende entretener y formar- a cualquier lector interesado en la cultura y las humanidades en sus múltiples manifestaciones”, añade.
Asimismo, este año la acreditación durante la reunión anual diferenciará a los participantes científicos, a los representantes de la industria y a las asociaciones de pacientes o visitantes mediante el uso de tarjetas diferenciadas. La tarjeta permitirá el acceso a todas a una parte de las actividades dependiendo del tipo. La tarjeta para participantes científicos permitirá el registro automático del Proceso de Acreditación Docente debido a un mecanismo de detección incorporado, comenta el Dr. Matías Guiu.
Como el año pasado, la SEN ofrecerá la posibilidad de que los póster puedan quedar visibles de forma prolongada en la web. Con ello se da más difusión a los trabajos presentados así como se promociona a la neurología y a la Sociedad. Esta área-online de pósteres, es accesible a través de www.sen.es/reunion2005/, donde pondrán ser visualizados, consultados e incluso impresos.
Avances en neurología
En los últimos años la Neurología ha dejado de ser aquella especialidad a la que se le reprochaba no tener respuesta terapéutica para muchas patologías. Gracias a estos avances el neurólogo ha abandonado la actitud “nihilista” y resignada de antaño, y afronta el inicio del siglo XXI con unas perspectivas muchos más ilusionantes.

En la última década se han producido avances realmente espectaculares en el tratamiento de muchas enfermedades neurológicas para la que antes no teníamos ninguna solución, como es el caso de la trombosis en el ictus y la terapia inmunomoduladora en la esclerosis múltiple, y esos son sólo dos ejemplos.
Los nuevos tratamientos para la Enfermedad de Alzheimer, la cirugía para el Parkinson y los avances en patología vascular serán en gran parte protagonistas de la Reunión. Respecto a esta última, se hablará de la neuroradiología intervencionista y cómo se utiliza para el diagnóstico y tratamiento de la estenosis carotídeas, que en muchas ocasiones son las causantes de un ictus.
No obstante en patología vascular cerebral el avance más importante de los últimos años es la autorización de la trombolisis para la fase aguda del ictus por la Agencia Europea del Medicamento.
Además, se tratará el tema de la utilización de la Tomografía por Emisión de Positrones (PET) para diagnosticar el Alzheimer en sus primeras fases, cuando las exploraciones físicas no aportan muchos datos.
Además de las novedades neurológicas, la Reunión sirve para esperanzar a los pacientes y sus familiares. En la Reunión se reúnen neurólogos de toda España para contrastar conocimientos y discutir sobre los últimos avances es algo que debe estimular e ilusionar a todos los afectados. En este sentido, se destaca el papel que juegan las asociaciones de pacientes que proporcionan a los enfermos una asistencia fundamental en el plano psicológico, rehabilitador, y de integración social y laboral.
La esclerosis múltiple: la enfermedad neurológica crónica más invalidante
Por su condición de patología sumamente invalidante, la esclerosis múltiple es sin duda una de las protagonistas de esta Reunión Anual de la SEN. Según Oscar Fernández, del Instituto de Neurociencias Clínicas del Servicio de Neurología del Hospital Regional Universitario Carlos Haya de Málaga “aunque la Esclerosis Múltiple (EM) no tiene curación, es una enfermedad tratable. El tratamiento de la EM se propone disminuir el proceso patogénico, fundamentalmente la inflamación para conseguir detener o ralentizar dicho proceso lo antes posible, lo que a la larga conlleva un mejor pronóstico. Posiblemente, el tratamiento precoz sea uno de los mayores avances de los últimos años, en el abordaje terapéutico de la esclerosis múltiple”.
“La educación es fundamental para asegurar un buen aprendizaje en la utilización de los medicamentos autoadministrados. También es muy importante el seguimiento del tratamiento y sus posibles efectos adversos. La colaboración con el neurólogo y la enfermera del equipo son esenciales para solucionar cualquier duda o problema relacionado con el tratamiento”, explica el Dr Xavier Montalbán, Jefe de la Unidad de Esclerosis Múltiple (EM) del hospital universitario Valle de Hebrón de Barcelona.

Recientemente, Biogen Idec. ha presentado interferon beta 1-a, 30 mcg/0.5 ml para inyección intramuscular, una nueva formulación líquida en forma de jeringa precargada, lista para inyectar (en lugar de tener que reconstituirse como los liofilizados), con un volumen a inyectar menor (sólo 0.5 ml) y supone una sola aplicación semanal. Esta nueva presentación ha sido diseñada para que el tratamiento de los pacientes con esclerosis múltiple recidivante sea más cómodo, rápido, sencillo y menos inmunogénico.
“Esta nueva formulación líquida podrá ayudar a mejorar el cumplimiento del tratamiento por su fácil manejo. También hay que destacar los nuevos tratamientos en “puertas” con anticuerpos monoclonales capaces de bloquear la respuesta inmunológica a diversos niveles”, añade el Dr Montalbán.

Presentación de la Revista Española Esclerosis Múltiple
En la reunión de la SEN se presenta como novedad la Revista Española Esclerosis Múltiple, una publicación trimestral dirigida a neurólogos generales y especializados en EM.
“Las publicaciones cada vez son más numerosas en esclerosis múltiple, al haber proliferado los grupos que investigan esta enfermedad en los países de habla hispana. No existe en español ninguna revista específica en nuestra lengua, lo que ya ha motivado la aparición de esta revista. Sería un buen vehículo de comunicación para autores que muchas veces tienen dificultades para conseguir que nuestras investigaciones sean publicadas. En esta revista puede utilizarse tanto el castellano como el inglés. Aparte se harán revisiones en profundidad de los temas más importantes de la enfermedad por autoridades nacionales y extranjeras de primer nivel”, explica en este sentido el Dr. Óscar Fernández.
Para más información: 91-563 23 00.

Descarga: Dieta

Las autoridades europeas podrían dar luz verde a un nuevo fármaco para tratar la esclerosis múltiple

Se estima que en torno a dos millones y medio de personas en el mundo padecen la enfermedad



VIENA (AUSTRIA), 8 (EUROPA PRESS)


Expertos de toda Europa están reunidos en Viena para abordar las novedades en relación a la esclerosis múltiple, una enfermedad degenerativa del sistema nervioso altamente discapacitante. Los avances presentados este año en el Congreso Europeo de la enfermedad son más proyectos que realidades en un marco en el que el interferón es el medicamento estrella para este trastorno.


No obstante se están abriendo nuevas líneas de investigación entre las que destaca como una de las más avanzadas una nueva familia de antiinflamatorios que en la actualidad está siendo estudiada por la Agencia Europea del Medicamento y por la FDA para un posible visto bueno, pese a que los estudios definitivos están en una fase muy preliminar. Se estima que en todo el mundo en torno a dos millones y medio de personas sufren esta enfermedad que hoy por hoy, no se cura.


La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que tiene como diana la destrucción de la mielina, sustancia que protege y recubre los nervios y permite su correcto funcionamiento. En los últimos años se han descubierto diferentes mecanismos de acción que al final llevan a la desmielinización, con la consiguiente aparición de los síntomas de la enfermedad, que varían desde un cosquilleo en las extremidades hasta trastornos sexuales y de visión. Según explicó en rueda de prensa Paul Rompani, miembro de la Federación Internacional de Asociaciones de Enfermos de Esclerosis Múltiples, uno de los mayores obstáculos en el diagnóstico y pronóstico de la esclerosis múltiple es la variedad de síntomas que abarca y las diferentes formas de evolución, que son impredecibles.


Por regla general, en sus primeras fases la enfermedad aparece en forma de brotes más o menos espaciados, aunque a medida que pasan los años se vuelve progresiva. Los tratamientos inmunomoduladores e inmunosupresores utilizados hasta el momento son eficaces en los primeros estados, aunque pierden mucha efectividad en la fase progresiva. Uno de los objetivos de las investigaciones es ver pues por qué se pasa de una fase a otra y por qué en esta segunda no se consiguen los mismos resultados.


Según explicó el doctor Hans Lassmann, presidente del Instituto de Investigación del Cerebro en Viena, una de las explicaciones que se da a la evolución de la enfermedad es que los procesos inflamatorios lesionan de tal manera el sistema nervioso que el organismo se queda sin capacidad de compensar posteriores daños relacionados con el envejecimiento. Sin embargo, otras investigaciones están apuntando la posibilidad de que la reacción inflamatoria en estos pacientes sea un proceso lento e insidioso que persiste en los enfermos incluso en los estados más avanzados. Siguiendo esta línea, se está estudiando si posibles estrategias neuroprotectoras podrían ayudar en el tratamiento de estos enfermos.


NUEVAS EXPECTATIVAS


En la actualidad, los interferones son los tratamientos de base para esta patología. Existen tres en el mercado que se administran por diferentes vías, frecuencia y dosificación. Estas sustancias han demostrado eficacia en la reducción del número y la severidad de las recaídas.


A estos se les podría sumar una nueva familia de fármacos de nueva generación cuyos resultados preliminares están siendo analizados por las autoridades europeas. Se trata de un nuevo tipo de antiinflamatorios que actúan bloqueando los mecanismos de adhesión de las células del sistema inmunológico a los tejidos sobre los que causa la inflamación. Se cree que este anticuerpo monoclonal, el natalizumab, podría ser útil en el tratamiento no sólo de la esclerosis múltiple, sino de otras patologías con mecanismos análogos como la enfermedad de Crohn o la artritis reumatoide.


En el caso de la esclerosis, el laboratorio Biogen ha puesto en marcha dos estudios internacionales en los que están participando más de 1.000 pacientes que están evaluando la eficacia de la sustancia en monoterapia comparada con placebo y en monoterapia en combinación con un interferón frente al interferón en monoterapia. Aún no han concluido los estudios y los expertos prefirieron no avanzar resultados para no "intoxicar" el resultado final.


No obstante, los primeros datos ya han sido presentados a la Agencia Americana del Medicamento y a la Europea y se espera su respuesta. Un estudio en fase II demostró una importante reducción de las recaídas con esta nueva molécula. Thomas Berger, profesor de Neurología de la Universidad de Inssbruck, en Austria, apuntó como ventajas de este fármaco no sólo que tiene una vía de acción diferente, sino que tiene una sola diana terapéutica, lo que le hace mucho menos tóxico que los interferones, que actúan sobre un espectro mucho más amplio.



Libros de Esclerosis Múltiple: Listos para Descargar





Download Ejercicios Personas Esclerosis Multiple.zip


 




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España: Análisis sobre la Situación


Análisis sobre la situación española de la aplicación de los Principios Internacionales para la promoción de la Calidad de Vida en Esclerosis Múltiple


 


portada estudioLa Federación Internacional de EM (MSIF) ha publicado en 2005 los Principios Internacionales de Calidad de vida en EM. Es una adaptación de los Principios Internacionales de Calidad de Vida de la Organización Mundial de la Salud y pretenden ser un referente mundial para que las asociaciones de EM trabajen para mejorar la calidad de vida de las  personas con EM.  


Estos Principios Internacionales se han elaborado teniendo en cuenta a distintas federaciones y asociaciones europeas, entre las que se encuentra FELEM, que también ha sido la entidad que los ha traducido y adaptado al español.

 Este proyecto de investigación y sensibilización tiene como principal finalidad el análisis de los diferentes aspectos que están incidiendo en la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad, las posibles problemáticas derivadas de ello, y la detección de las necesidades sociales y de recursos sanitarios que sean más decisivas para el colectivo.  De ello se derivará el diseño de nuevas acciones que faciliten una mayor participación y la autonomía de las personas con esclerosis múltiple, previniendo (e incluso paliando), con ello, el deterioro de su calidad de vida y el riesgo de discriminación, y promoviendo una mejor disponibilidad de recursos  y sistemas de apoyo.


Por todo ello, este proyecto de investigación nos ha de permitir el diseño de nuevas acciones que faciliten el cumplimiento de cada uno de los 10 Principios Internacionales para la Promoción de la Calidad de Vida en personas con Esclerosis Múltiple. Que facilite una mayor participación y la autonomía de las personas con esclerosis múltiple, previniendo, con ello, el deterioro de su calidad de vida y el riesgo de discriminación, y promoviendo una mejor disponibilidad de recursos  y sistemas de apoyo.


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Presentación de conclusiones del Estudio





Una enfermedad genética compleja




La esclerosis múltiple. Una enfermedad genética compleja

Enviado el viernes, 25 de enero de 2008 20:22



Se dice que la Esclerosis Múltiple (EM), para producirse, requiere un factor medioambiental que podría ser una bacteria o virus, aunque de momento es desconocido, y una concurrencia de variantes génicas específicas que provocan todo el proceso patogénico. Vamos a la parte genética que determina la susceptibilidad a la enfermedad y por qué ésta es lo que se llama compleja...


 


Recientemente, en la segunda mitad del año pasado, se ha publicado una serie de artículos que, con técnicas de GENOMEWIDE SCAN y MICROARRAYS, han sometido a estudios de asociación genética más de 250.000 polimorfismos, y una cobertura genómica como nunca antes se había realizado, la búsqueda de genes implicados en la EM.


 


Nosotros estamos en esos asuntos, intentando también hacerlo con esas técnicas; pidiendo financiación, y no poca. Aunque con mediano éxito en lo del dinero, sí hemos llegado a la misma conclusión que otros con presupuesto inconcebible para nuestras manos, y encima lo publicamos antes. Eso tiene sus matices pero no debe gustar demasiado  


 


Para ir al grano, en ese superartículo publicado en el New Engl J Med., se concluye que los dos genes que más asociación encuentran con la EM es el gen que codifica para la cadena alfa del receptor de la interleuquina-2 (IL2RA) y el que codifica para la cadena alfa del receptor de la interleuquina-7 (IL7RA). Los otros genes encontrados tienen una asociación más baja, y los hace menos interesantes. Lo de la IL2RA lo publicamos nosotros unos meses antes, con menos muestras, en un journal menor, 100 veces menos presupuesto (estimación personal) etc. etc.


 


De ese artículo se desprende algo que me resulta impresionante. Como ejemplo didáctico primero, cuando una enfermedad genética depende de un solo gen, monogenética se dice, si se tiene el gen se tiene un 100% de posibilidades de tener la enfermedad. En la esclerosis múltiple, y deducido de ese artículo del NEJM, la contribución al riesgo de padecer la enfermedad cuando se tienen esas variantes genéticas de  la IL2RA y la IL7RA es de menos del 0.2%. Se dicen varias cosas que no nos vamos a meter ahora a analizar, pero lo más importante es que nos falta el resto de genes que aportan el otro 99.8% de  riesgo de enfermedad. Genes que no han sido encontrados con esa investigación usando el GENOMEWIDE SCAN de 250.000 polimorfismos. Necesitamos microarrays de más de 2 millones, por lo menos, para encontrar más genes y nuevos. Esto es lo que se llama una enfermedad genética compleja.


 


Lo malo de esto es que posiblemente no encontremos genes que contribuyan de manera definitiva, más allá del HLA (y no sabemos cómo atacarlo), y lo peor es que a las compañías farmacéuticas les cuesta dedicarse a enfermedades que no sean muy comunes o que sean extremadamente complejas. La solución se sabrá cuando se apliquen los CHIPS de cobertura genómica total. Todavía no existen pero están en ello y saldrán pronto. Con la solución se acabaron las especulaciones.


 


Ya solo agradecer a la Junta de Andalucía que ha tenido el detalle de financiarnos generosamente, si bien no para hacer un GENOMEWIDE SCAN al estilo americano, sí para abordar el problema de la genética de la esclerosis múltiple como nunca antes lo habíamos podido hacer.


 


Fuencisla Matesanz del Barrio


Antonio Alcina Madueño


Instituto de Parasitología y biomedicina López Neyra, CSIC

¿Qué es la Esclerosis Múltiple?








  • La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica que afecta al sistema nervioso central (cerebro y médula).
    Afecta a personas jóvenes y suele comenzar entre los 25 - 30 años (aunque existen casos infantiles y tardíos).

  • Las lesiones o placas están formadas por lesiones inflamatorias y por áreas de pérdida de axones (nervios) y mielina (grasa que rodea a los nervios).
    Estas lesiones pueden estar repartidas a lo largo de todo el sistema nervioso, siendo su gravedad muy variable y dependiendo de cada paciente.

  • Aunque no se conoce la causa de la enfermedad con pleno detalle, existen evidencias importantes que indican que es una enfermedad autoinmune, es decir, que las propias defensas del organismo (el sistema inmune) ataca al sistema nervioso por equivocación, produciendo su lesión.
    La esclerosis múltiple es una enfermedad multifactorial, lo que significa que son necesarios numerosos factores para que finalmente la enfermedad aparezca.
    Los principales factores son la predisposición genética a padecer una enfermedad autoinmune (aunque no es una enfermedad hereditaria) y las infecciones víricas durante la infancia que estimulan al sistema inmune.

  • La esclerosis múltiple puede evolucionar en brotes (remitente-recurrente) que es lo más frecuente.
    En la mitad de los pacientes, tras más de 10 años de evolución, puede comenzar una evolución progresiva (secundariamente-progresiva).
    Menos frecuentemente la enfermedad evoluciona desde el inicio de forma progresiva, sin brotes (primariamente-progresiva).
    Finalmente, existen formas intermedias (progresiva-remitente). Las formas progresivas son las que pueden dar lugar a secuelas graves.





¿Cómo se diagnostica la esclerosis múltiple?




  • Ante la aparición de episodios de síntomas neurológicos en una persona joven, la sospecha de estar padeciendo EM es muy elevada.
    La realización de una resonancia magnética craneal y en ocasiones el análisis del líquido cefalorraquídeo (obtenido por punción lumbar) son muy útiles para confirmar el diagnóstico.

  • Ante la sospecha de estar padeciendo una enfermedad neurológica, es importante acudir a un neurólogo que podrá realizar todos los estudios necesarios para confirmar o descartar la enfermedad.


Tratamiento de la esclerosis múltiple




  • El tratamiento de la esclerosis múltiple tiene un doble objetivo: por un lado detener la enfermedad y evitar que continúe su progresión y en segundo lugar intentar mejorar las lesiones del sistema nervioso que causan las secuelas.
    En el momento actual existen tratamientos que son parcialmente efectivos en el primer objetivo: detener el avance de la enfermedad.

    El interferón beta, el acetato de Glatiramer y los inmunosupresores (o quimioterápicos) como la mitoxantrona, ciclofosfamida, metrotrexate o azatioprina, consiguen en mayor o menor grado disminuir el número de brotes, con lo que se previene parcialmente las secuelas que a largo plazo pueden dejar dichos brotes.
    Sin embargo su efecto sobre la progresión de la enfermedad aún no es satisfactorio.

  • Respecto al segundo objetivo, intentar recuperar las lesiones del sistema nervioso y sus secuelas neurológicas, los tratamientos actuales son limitados, consistiendo fundamentalmente en realizar Rehabilitación (fisoterapia, terapia ocupacional...).

  • Para el tratamiento de los brotes se emplean corticoides por vena (metilprednisolona), cuya función es acortar la duración de los brotes y conseguir que el pacientes se encuentre lo antes posible recuperado.
    Sin embargo, este tratamiento no evita las secuelas que puede dejar un brote, por lo que el uso de los corticoides es opcional, a decisión del médico en función de la gravedad de los brotes.

  • Finalmente existen numerosos tratamientos para las diferentes secuelas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) como el dolor, la fatiga, depresión, pérdida de fuerza, rigidez, urgencia para orinar o estreñimiento, etc.
    Cada uno de estos síntomas tiene un tratamiento que puede ser un medicamento o de tipo rehabilitador.
Pronóstico de la esclerosis múltiple




  • La esclerosis múltiple es una enfermedad muy variable, por lo que el caso de cada pacientes es muy individual y diferente del resto de pacientes.
    Esto supone una dificultad a la hora de dar un pronóstico, dado que no existen pruebas ni análisis que nos permitan predecir con exactitud cual será la situación de un paciente dentro de un tiempo.

  • Sin embargo, si que hay numerosos estudios que nos indican como evolucionan la mayoría de los pacientes, por lo que podemos aproximar con cierta exactitud la evolución de un paciente concreto.
    De forma genérica, se ha observado que 1 de cada 5 pacientes (20%) evoluciona de una forma benigna, lo que supone que sufren pocos brotes a lo largo de su vida y esos brotes dejan unas secuelas mínimas que no dificultan la vida diaria. 1 de cada 3 pacientes (30%) evolucionan con una enfermedad activa en brotes, lo que produce unas secuelas de grado intermedio, lo que obliga al paciente a adaptar su vida a sus limitaciones, aunque pueden mantener una actividad independiente.
    Finalmente, 1 de cada 3 pacientes (30%) evolucionan de una forma progresiva, ya desde el inicio o tras años de evolucionan, sufriendo unas secuelas graves, que limitan al paciente de forma importante.
    La esclerosis múltiple no es una enfermedad mortal (salvo en casos excepcionales), por lo que apenas modifica la esperanza de vida.

¿Qúe es la (EM) Esclerosis Múltiple:







INFORMACIÓN ÚTIL

¿Qué es la esclerosis múltiple?




La esclerosis múltiple (del griego 'endurecimiento') es una enfermedad del sistema nervioso central que afecta al cerebro, tronco del encéfalo y a la médula espinal. La mielina, la sustancia que recubre las fibras nerviosas, resulta dañada y entonces la habilidad de los nervios para conducir las órdenes del cerebro se ve interrumpida. Se trata de la enfermedad crónica más frecuente en adultos jóvenes en Europa y la segunda causa de incapacidad en este grupo de población, después de los accidentes.

Aunque el primer caso diagnosticado data del año 1849, los científicos desconocen aún hoy al cien por cien la causa de este trastorno, aunque sospechan que se trata de un problema multifactorial. La mayoría de los investigadores cree que la esclerosis es una enfermedad autoinmune, en la que el organismo lanza un ataque defensivo contra sus propios tejidos, concretamente la mielina.
Por este motivo, no se descarta que esos ataques del sistema inmunológico estén vinculados con un elemento ambiental de origen desconocido, quizás un virus. Probablemente una cierta predisposición genética en combinación con algún agente exterior condicione la respuesta inmunológica capaz de poner en marcha el proceso.

  • SÍNTOMAS

    No hay ningún síntoma típico de la esclerosis que ayude en el diagnóstico inicial. Incluso es habitual que el primer episodio pase desapercibido por la vaguedad de las molestias sin que el sujeto consulte con su médico. A menudo, las primeras manifestaciones se presentan como problemas de la visión, bien en forma de visión borrosa, doble o pérdida de visión.

    La mayoría de los pacientes experimenta además sensaciones anormales como hormigueo, entumecimiento y picazón; pérdida de fuerza en los brazos o piernas, y trastornos del equilibrio o de la coordinación. También son frecuentes el vértigo, los problemas para orinar o defecar, los dolores inespecíficos, alteraciones del carácter, etc.

  • DIAGNÓSTICO Y TIPOS

    La aparición y desaparición de síntomas inexplicables y la incertidumbre inicial suele caracterizar el diagnóstico de la esclerosis. Aunque cada caso muestra una evolución diferente, generalmente la enfermedad se manifiesta primero con una serie de ataques (brotes) seguidos de una remisión total o parcial, que posteriormente se repiten alternando con periodos de mejoría. Es lo que se conoce como esclerosis múltiple de recaída-remisión, la forma más común de la enfermedad.

    Por su parte, la forma secundariamente-progresiva comienza como la anterior pero luego empeora paulatinamente, sin fases claras de mejoría y con una significativa acumulación de síntomas neurológicos. En otros casos, los trastornos van progresando lentamente desde el principio con pequeños alivios, pero sin mejorías claras (esclerosis primaria-progresiva). Con el paso del tiempo, la debilidad muscular, la falta de coordinación, los problemas del equilibrio, la rigidez muscular, el hormigueo y otros trastornos como el control de la vejiga, dolor o fatiga pueden hacerse más frecuentes y severos.

    Además, un 20% de los pacientes sufre una forma benigna de la enfermedad en la que los síntomas apenas progresan después del ataque inicial y les permite seguir con una vida prácticamente normal. En el caso de la esclerosis maligna, el deterioro es rápido y progresivo y acaba en una incapacidad notable. En muy pocos casos la enfermedad es mortal y la mayoría de los pacientes tiene unas expectativas de vida normales.

    La resonancia magnética, así como la exploración neurológica, el estudio del líquido cefalorraquídeo para ver si contiene anomalías celulares y los potenciales evocados -que miden la velocidad de respuesta del cerebro a distintos estímulos- son las pruebas que confirman el diagnóstico y pueden ayudar a localizar las lesiones en el sistema nervioso central. Éstas se denominan 'placas' y son zonas en las que se ha perdido mielina. Generalmente son pequeñas y están diseminadas de manera difusa; fuera del cerebro estas lesiones afectan a los nervios ópticos, el tronco del encéfalo y la médula espinal.

  • A QUIÉN AFECTA

    La esclerosis es una enfermedad crónica diagnosticada principalmente en adultos jóvenes, que suelen empezar a sentir los síntomas entre los 20 y 40 años. El diagnóstico definitivo suele retrasarse tanto por el carácter transitorio de la enfermedad en sus inicios, como por los largos períodos de tiempo que separan unos brotes de otros, así como por la ausencia de una prueba específica para identificarla.



    (Ilustración: FELEM) 

    Las personas de raza blanca tienen el doble de probabilidades que otras razas de desarrollar este trastorno, de la misma manera que las mujeres son dos veces más propensas que los varones. Además, tal y como señalan los Institutos Nacionales de Salud de EEUU, la enfermedad es más prevalente en los climas templados que en los tropicales. Pese a ello, hoy por hoy, no existen grupos de riesgo específicos y cualquier persona puede padecerla, aunque los familiares de primer grado de un paciente sí tienen más probabilidades que la población general de desarrollarla. De hecho, distintas investigaciones sugieren un componente genético, aunque no se ha detectado ninguna alteración, ni mutación específicas.

  • TRATAMIENTO

    Hoy por hoy no existe ningún tratamiento curativo para la esclerosis múltiple y los tratamientos disponibles están dirigidos a modificar la evolución de la enfermedad, paliar sus síntomas y rehabilitar al paciente.

    Los brotes o recaídas se tratan con corticoides (también llamados esteroides), que por sus propiedades antiinflamatorias pueden reducir su duración y gravedad; mientras que los fármacos que modifican la evolución de la enfermedad se llaman inmunomoduladores. Entre ellos destacan los interferones, cuyo uso siempre debe estar revisado por un neurólogo que controle sus potenciales efectos adversos.

    El tratamiento concreto de cada síntoma es trascendental para poder ofrecer una mejor calidad de vida al paciente, mientras que la rehabilitación está dirigida a conservar la funcionalidad en su vida diaria y a prevenir futuras discapacidades, no sólo en cuestiones de motricidad, sino también de lenguaje, la deglución (tragar)... Además, a menudo, son necesarios cuidados de enfermería y atención psicológica.



    Actualmente están en marcha muchas líneas de investigación dirigidas a obtener nuevos tratamientos inmunomoduladores, otros más efectivos -sobre todo en determinados grupos de pacientes, recién diagnosticados, con formas progresivas desde el inicio, etc.- o bien a evaluar combinaciones de terapias que actúen de forma conjunta.